1448万元意味着什么？
它可以是北京市西城区一套顶级学区房。
它可以是一个北京普通工薪阶层从光绪年间开始工作至今的全部收入。
它也可以是一支药的单价。
上周，人们被“史上最贵药一支1448万元”的新闻刷新了眼球。
这支只在美国上市，名叫Zolgensma的药，能治疗一种先天性基因缺陷导致的罕见病，且是一针痊愈。
治疗的人群是2岁以下的婴儿。
有围观网友质疑：这是在拿孩子的病要挟家长，讨要赎金。
但对于这种病症的孩子家长们，绝不会这么轻松。
他们强忍着戏谑：“卖房子卖肾也不够啊。”
新闻传出来之后不久，就有孩子家长留言：
“我想把房子、车子还有夫妻二人和孩子的余生劳动力一块出售，临命终时三人遗体也将捐献，售价就是1448万。”
“无药可医”
天价药治疗的疾病叫脊髓性肌萎缩症，英文名叫SMA。
如果说霍金患有的渐冻人症是“中老年版”，那SMA则是早期致命的“婴幼儿版”。
5年前的“冰桶挑战”引发了人们过对渐冻人群的关注。对渐冻人而言，最大的诉求其实是通过“冰桶挑战”引发关注后，能有医疗研发资源进入。
比尔盖茨参与冰桶挑战
所以相较于渐冻人症，SMA似乎是“幸运”的。
因为科学家们顺利打破“认知黑洞”，找到了致病基因。
5号染色体上的SMN1基因的突变或者缺失，是造成SMA的主要原因。
可怕之处在于，人群中，至少每50人中就有一个人是致病基因携带者。
如果两个致病基因携带者结婚生子，他们的孩子便有四分之一的几率成为SMA患儿。
这也是为什么，很多夫妇生一胎好好的，二胎时却“撞上”了。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，根据发病时间分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
发病越早，病情越重。天价药是针对最为严重的Ⅰ型患儿。
从1995年可以确诊开始，二十多年时间里，全球的患儿家长都被告知：
无药可医，只能回家多按摩、多做康复训练。
患儿会慢慢失去说话、走路的能力，到最后，甚至无法呼吸、吞咽，并最终被疾病夺去生命。
去年，我们腾讯公益曾经讲过SMA男孩小拾的故事（孩子要不要靠仪器活着？这个妈妈创造了奇迹），他就是在家里靠全套ICU设备活着的。
有个中国的SMA患儿妈妈说，《我不是药神》上映时，她在怀孕，觉得故事离自己很遥远。
但她的孩子出生后没多久被确诊，她才发现，她面临的困难比电影里严重很多倍。
身残“智”不残
但值得注意的是，SMA患儿的智力、情感不受影响，有些甚至智力还要高于普通人。
“老爸老妈，你们看到这个的时候我应该不在了吧，别哭哭啼啼的。你们还有乐乐呢……”
这是珍妮13岁时留下的遗书。
因为患有SMA，那一年，她已经第4次住进ICU病房进行抢救。
医生说，珍妮一半的肺已经没用了。
幸运地是，珍妮活下来了，而且活得很精彩。
珍妮喜欢写作，16岁生日时，歌手毛不易还演唱了珍妮作词的歌曲《故乡游》。
爷爷的草帽，不知何时不见了；
……”
珍妮文字里的美好，让大家感受不出，她是躺在病床上全身“软绵绵”的女孩。
马上就要18岁，她的力气越来越小，头部以下只有大拇指能动。
珍妮躺在床上，如果没人翻身，一个姿势就会一直保持下去。
尽管如此，珍妮还在通过网络，看书学习。
爸爸说，你不用这么努力的。
珍妮的回答，让很多正常人泪目：“虽然我的肢体已经残疾，可脑思维还是灵活的。我必须通过努力的学习，才能创造人生的价值。”
珍妮是Ⅱ型，成长中一次错误的干预，让她提前退化。
同样是Ⅱ型的刘宣诺，状况稍好些，她可以坐着写字看书。
奶奶说：“她智商不残疾，我为什么不让她过正常人的生活？”
宣诺下肢肌肉全部萎缩，奶奶成了她走路出行的腿。
奶奶抱宣诺到书桌边
从吃饭穿衣、洗簌上厕所，到握笔翻书，刘宣诺时时刻刻都需要奶奶的贴身照顾。
从小学三年级开始，奶奶就陪着她一起住校。
奶奶早上四五点钟起床做早饭，白天陪读，课间带宣诺上厕所，夜里还要精彩帮宣诺翻身。
“她要该怎么办就怎么办，孩子应该经历的成长，我不会让她或缺。”
奶奶63岁，做过两次手术，常年背着孙女走路，右胳膊已经伸不直了。
她的坚持和辛苦没有白费，同学们说宣诺是学霸，佩服她画画每次都得奖。
为了方便宣诺，学校把宣诺所在年级的6个班级放在一楼，还在出入口安装了无障碍通道。
唯一一次考了第二名，宣诺跟老师说：“老师，我不服输，下次我一定要把那一横去掉，要做第一名。”
珍妮和宣诺的天分不是个例，很多SMA孩子都很聪明，这一点，是很多神经内科医生的共识。
一个人承担全家的痛苦
在得知孩子患有SMA后，家长们心里也会犹豫：放弃吧，再生一个。
但说起来容易，做起来难。特别是面对不放弃自己的孩子，家长们更要尽力争取。
那个靠机器活着的宝宝小拾，爸爸妈妈去医院，和医生商量好，要拔掉管子。
妈妈去ICU看他最后一眼，没想到宝宝用仅有能动的两只手指拉住了妈妈的衣角。
他想留在人间。
同样住ICU的紫茜，住了三个月后，医生让家长接回家。
医生说，拔掉管子，她最多有几个小时的时间，让爸爸妈妈可以陪陪她。
但紫茜生命力非常顽强，拔掉管子的20个小时没有呼吸机、滴水不进。
爸爸说，孩子一直像小猫一样地惨叫。
“那是刻骨铭心的一天，做父母的心都要碎了。”
紫茜在icu戴上了自己购买的呼吸机
最后爸爸妈妈决定把她送回ICU，拼尽全力地救回。
一位SMA孩子的妈妈安慰女儿的话，感动过很过人：
“我们家族里所有没有得这种（SMA）的人，都非常感谢你，你一个人承担了我们家族的痛苦。”
某种意义上来讲，SMA孩子和家庭，承担了整个人类基因变异的痛苦。
在中国，SMA是近3年才被公众知晓，甚至是上文我们提到过的珍妮，因为错误护理，提前退化。
珍妮爸爸决定再要一个孩子时，医生错误建议他们再生个男孩，这种疾病就没有了。
但随后出生的弟弟不幸又是那四分之一，还是SMA患儿。
珍妮和弟弟
“现在也有医生会给这样的错误建议，只是少了很多。”
SMA正式得到重视是在18年前。
2001年，一对父母发现自己的女儿Arya走路磕磕绊绊的，医生朋友建议她带着孩子去看神经科医生，最终确诊为SMA。
也是这对夫妇，让美国从国家层面开始重视这项疾病。
这对来自华尔街的夫妇，爸爸曾是高盛的股票交易师和合伙人，妈妈曾经在投资银行工作。
他们拿出1500万美元建立了一个叫SMA Foundation的慈善机构，致力于这项疾病的研究。
最终，从民间到政府层面，SMA开始引起广泛讨论。
2003年4月的一次国会听证会上，一位参议员质问美国国立卫生研究院的负责人关于推行SMA创新药计划。
6个月后，资金为2.22千万美元的计划开始启动。
2014年，冰桶挑战传遍全球。全世界开始关注肌萎缩侧索硬化症（ALS）与渐冻人这一群体，更多的捐款和研究机构也参与进来。
受此灵感，SMA患者们也在讨论，想要发起这样的运动来吸引社会的关注。
而此时的中国，也有人开始关注SMA患者。
2012年，青年歌手冯家妹的女儿美儿出生。
六个月后，美儿被诊断为SMA患者，随后去世。自此，冯家妹开始关注这一群体。
超级女声出身的冯家妹，曾和李宇春、张靓颖一同出道，她的加入很快取得成效。
2016年，冯家妹与SMA三型患者马斌在北京市民政局正式登记注册“美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心”。
他们为患者提供最前沿的信息咨询；联系专家，培训家长学会日常护理和管理技能；为患者提供辅助器械和康复训练的公益援助……
中国SMA患者大概有3万人，致病基因携带者有几千万人。
总之，要尽量提升患者及家庭的生存质量。
近两年，包括文章开头提到的天价药在内，3种不同疗效的药物出现。
他们一方面做相关材料的翻译科普和患者用药协助，一方面就引进药物进行政策呼吁。
有人问，“为什么要去关心SMA群体？”
“因为只有今天这些孩子的问题得到解决了，我们这些还没有查出患者的家庭，才会永远安全。我们是在为自己，而不是为现在的患者努力”
